南阳子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS测序36基因全CDS区与MSI 34位点，实现TCGA分子分型精准分层，指导子宫内膜癌预后与靶向免疫治疗。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需按NCCN指南进行分子分型以制定辅助治疗方案
- 手术后病理分期为I-II期患者，需区分POLE突变型以评估降阶梯治疗可行性
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需检测MSI状态与PIK3CA等可靶向突变
- 年轻（<50岁）或具有结直肠癌/子宫内膜癌家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
- 考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）的MSI-H/dMMR患者，需确认微卫星不稳定状态
- 高级别浆液性或混合型内膜癌患者，需鉴别CN-H（TP53突变）亚型以决定强化辅助治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的全部编码区（CDS）及关键热点区域。核心方法学优势在于：对POLE基因外切酶域（exon 9-14）进行全覆盖测序，精准识别P286R、V411L等超突变特征性变异；对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个错配修复基因进行全CDS测序，直接判定MMR缺陷状态并筛查林奇综合征胚系突变；对MSI状态通过34个微卫星位点联合分析，区分MSI-H与MSS，其信息量远超传统5位点PCR法。同时，检测PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因的全部编码区SNV/INDEL，以及CCNE1、ERBB2、MYC等基因的CNV和FUSION。基于TCGA分型流程，先判读POLE突变→阴性则看MSI/MMR→再判TP53突变→最终归入CN-L（NSMP）型。不能检出深部内含子、UTR区变异及大片段结构重排，嵌合体低比例变异可能漏检。
检测流程
样本为手术或活检后的肿瘤组织，以石蜡包埋切片（FFPE）或新鲜组织送检，无需空腹或特殊准备。在南阳本地合作医院或病理科完成取样后，常温邮寄至实验室（专用保存液稳定运输）。报告周期10个工作日，全程线上查询进度与电子报告下载，无需患者反复奔波。
准确性说明
NGS平台经过CAP/CLIA认证实验室质控，测序深度≥500x，关键位点（POLE外切酶域、MSI位点）额外增加覆盖。MSI分析灵敏度＞95%，特异性＞99%。阳性结果（如MSH6胚系突变）需经Sanger测序验证，确保林奇综合征诊断准确。阴性结果不排除极低比例嵌合或非编码区变异。报告明确区分体细胞与胚系变异，指导临床决策：MSI-H患者可推荐PD-1抑制剂；TP53突变提示CN-H型需强化治疗；POLE突变型预后良好可考虑降阶梯治疗。家族成员若检出胚系突变，需遗传咨询并启动针对性筛查。
详细流程
- 临床医生评估适应症，开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
- 在南阳合作医院病理科或手术室获取肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺标本）
- 样本放入专用保存管，常温配送至检测实验室
- 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建与目标区域捕获
- 上机测序（Illumina平台），平均测序深度≥500x
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 经遗传学专家与病理医师双重审核，出具报告
- 报告发送至临床医生，医生结合病理与临床特征进行综合解读，10个工作日内完成
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 我在南阳，送检的样本能保存多久？
- 不同样本保存要求不同：石蜡包埋组织（蜡块/玻片）在室温下可长期保存；新鲜组织需尽快送检（建议24小时内）；全血样本需在2-8℃保存，建议48小时内送达实验室；唾液样本在室温下可稳定保存7天。具体采样和运输指南请咨询客服。
- 检出MSH6胚系突变，我和孩子该怎么筛查？
- 您确诊林奇综合征，一级亲属有50%携带概率。您本人需每1-2年做肠镜，30-35岁开始每年妇科超声和内膜活检。孩子建议25岁（或比您发病年龄早5年）开始肠镜筛查，并做遗传咨询和针对性Sanger测序。
- 我在南阳，报告检出MSH6胚系突变，家人怎么筛查？
- MSH6胚系突变提示林奇综合征，一级亲属有50%概率携带。建议携带者从25岁或家族最年轻发病者减5岁开始，每1-2年做肠镜；30-35岁起每年行子宫内膜超声+活检。您可凭报告在南阳三甲医院遗传咨询门诊或肿瘤科安排家属针对性Sanger测序确认。
- 我在南阳，做完检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般不需要。子宫内膜癌分子分型是基于肿瘤组织的基因组特征，一旦明确，分型结果（如POLE突变型、MSI-H型等）在治疗后通常不会改变。但若出现复发或耐药，医生可能建议再次活检做NGS检测，以评估是否出现新的驱动基因突变（如KRAS、PIK3CA），指导后续靶向或免疫治疗。
注意事项
- 本检测需提供肿瘤组织样本，不接受仅血液或唾液（除非同时有组织对照）
- 石蜡切片样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响CNV与MSI判读
- POLE突变仅限外切酶域（exon9-14），外切酶域外的POLE变异不纳入TCGA分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化或MLH1甲基化检测综合判断
- 胚系突变阳性（如MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）需遗传咨询并建议一级亲属检测
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本起算
- 本检测不覆盖全基因组或全外显子，仅针对36个基因的编码区
用户评价 (8条，均分4.9)
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
检测本身是靠谱的，咨询师也很专业。但最初电话预约解读时，高峰期等待接入的时间有点长，大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说，每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键，我们已着手评估客服热线容量，并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促！
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
因为自己得过结直肠癌，所以对癌症相关检测特别关注。这个检测技术很先进，跟国际指南接轨。就是价格有点小贵，如果能纳入医保或者有一些减免政策就更好了。不过为了精准治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。价格方面，我们一直努力通过技术创新和规模效应降低成本，并积极推动相关医疗保障的进展。
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
我姑姑确诊子宫内膜癌后医生建议做分子分型，我们一开始觉得几千块有点贵，毕竟手术也要花钱。但报告出来后，医生根据分型结果调整了后续治疗方案，说可以避免一些不必要的化疗，长远看反而省了钱和身体损伤。这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们设计的初衷正是为了辅助精准治疗，帮助医生和患者做出更优决策，避免过度或不足治疗。能实际帮到您和家人，我们非常欣慰。
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